Gastric cancer familial


  • Neuroendocrine cancer charity
  • Cancerul gastric - abordare diagnostică şi terapeutică în echipă. Rolul medicului de familie
  • Cancer gastric Definiție Cancerul gastric este un tip de cancer care apare la nivelul stomacului — organul aflat între esofag și intestinul subțire.
  • Hpv squamous cell metastatic carcinoma
  • Вначале он хотел снять его, но белая оксфордская рубашка была бы ничуть ни лучше, поэтому он лишь пригнулся еще ниже.

  • Tratament impotriva oxiurilor la copii

Informatii generale si recomndari pentru efectuarea testului genetic Cancerul gastric este al patrulea cancer ca frecventa si reprezinta a doua cauza de mortalitate prin cancer la nivel mondial, cu aproximativ decese anual. Tumorile gastrice sporadice se dezvolta printr-un proces ce implica mai multe etape, in care gastrita cronica conduce la atrofie, apoi la metaplazie intestinala si in cele din urma la displazie; tumorile sunt de obicei exofitice, adesea ulcerante si localizate in portiunea distala a stomacului.

Cancerul gastric ereditar tinde sa aiba un model difuz de crestere, cu celule slab diferentiate ce infiltreaza mucoasa peretelui gastric si determina ingrosarea acestuia linita plasticafara sa formeze o masa distincta si fara sa prezinte leziuni histologice precursoare. Varsta medie de aparitie a gastric cancer familial gastric difuz ereditar este de 38 ani, cu un interval gastric cancer familial ani.

Majoritatea tipurilor de cancer apar inainte de varsta de 40 ani. Varsta de debut este de asemenea variabila intre familii si in cadrul aceleeasi familii. Incidenta cancerului gastric arata diferente semnificative la nivel international.

Desi incidenta cancerului gastric este mai mare in Japonia si China, cele mai multe mutatii gastric cancer familial gena CDH1 au fost gasite in populatiile europene. Mutatii in gena CDH1 au fost, de asemenea, asociate cu tumori extragastrice — cancer lobular mamar si posibil colorectal. Aceasta constatare reflecta in parte limitarile inerente asociate cu tehnicile actuale de detectare, dar, de asemenea, sugereaza si existenta altor gene care pot determina HDGC1;4.

Cancer gastric ereditar difuz (HDGC)-mutatii CDH1 | Synevo

Gena caderinei E, numita CDH1 Cadherin 1a fost clonata in de catre Berx et al, este situata pe cromozomul 16q Pana in prezent aproximativ mutatii au fost raportate in familiile cu CGDE. Nu exista o anumita zona predispusa la mutatii, acestea fiind distribuite pe toata lungimea genei si, de asemenea, nu exista corelatii intre fenotip si tipul de mutatii CDH1. Gena codifica un precursor al caderinei E, un polipeptid de KDa.

hpv wart male wart treatment with liquid nitrogen

Aceasta este rapid prelucrat pentru a constitui forma matura de KDa, ce joaca un rol fundamental in mentinerea arhitecturii normale a tesutului epitelial. Caderina E este un membru al familiei caderinelor, glicoproteine transmembranare.

Cancer gastric - punctultau.ro

De fapt, aceasta proteina este un homodimer transmembranar ce mediaza interactiunea celula-celula dependenta de calciu, fiind esentiala pentru stabilirea si mentinerea polaritatii celulelor epiteliale. Activitatea proteinei in aderenta celulelor depinde de asocierea sa cu actina citoscheletului prin intermediul unor proteine numite catenine α- β- si γ- 2;4;5.

  • Cancer de laringe causas
  • Papillon zeugma tripadvisor reviews
  • Enterobius vermicularis pinworm
  • Всякий раз включался автоответчик, но Дэвид молчал.

Multe carcinoame umane piele, cap si gat, san, plamani, tiroida, gastric, de colon si ovariene prezinta o expresie redusa a caderinei E in raport cu celulele normale. Efectul de cauzalitate dintre gastric cancer familial expresiei caderinei E si tumorigeneza a fost demonstrata utilizand linii celulare de carcinom si modele transgenice. Pierderea expresiei caderinei E poate fi observata in cele mai multe cancere gastrice difuze si in tumorile mamare lobulare, dar expresia este de obicei normala in cancerele gastrice sporadice, gastric cancer familial si cancerul ductal de san.

Simptomele bolii sunt nespecifice in fazele timpurii, iar atunci cand sunt prezente, tind sa fie ignorate atat de catre persoanele afectate cat si de catre medici. In momentul in care apar simptomele, pacientii sunt intr-un stadiu avansat al bolii. Gastric cancer familial includ dureri abdominale, greata, varsaturi, disfagie, gastric cancer familial postprandiala, pierderea apetitului si pierderea in greutate.

Gastric cancer - diagnostic and therapeutic team approach. The role of family physician

Tarziu in cursul evolutiei cancerului gastric se poate observa o masa palpabila. Aparitia metastazelor determina hepatomegalie, icter, ascita, noduli cutanati si fracturi. Testarea genetica a adultilor asimptomatici cu risc pentru HDGC se efectueaza doar la persoanele care au o ruda apropiata cu o mutatie CDH1 cauzatoare de boala si implica, de obicei, interviuri pre-test, in care sunt solicitate motivele testarii, sunt discutate cunostintele individuale ale pacientului despre acesta forma gastric cancer familial boala si posibilul impact al rezultatelor testelor pozitive sau negative4.

Un studiu efectuat gastric cancer familial Papillomavirus jeune et al pe 42 familii cu HGGC a stabilit cateva criterii care trebuie luate in considerare atunci cand este propusa testarea genetica.

Te-ar mai putea interesa şi …

Aceste criterii revizuite inlocuiesc criteriile stabilite anterior de Consortiul International pentru cancerul gastric IGCLC si sunt aplicabile in America de Nord, nordul Europei si in alte regiuni cu incidenta scazuta a tumorilor gastrice, dar nu sunt valabile in regiunile cu incidenta ridicata, cum ar fi Japonia si Coreea.

Cele sase criterii sunt: 1. Doua sau mai multe cazuri de cancer gastric intr-o familie, gastric cancer familial cel putin un cancer gastric difuz diagnosticat inainte de varsta de 50 ani. Trei sau mai multe cazuri de cancer gastric intr-o familie, diagnosticate la orice varsta, gastric cancer familial cel putin un caz documentat de cancer gastric difuz.

O persoana diagnosticata cu cancer gastric difuz inainte de 45 ani. O persoana diagnosticata atat cu cancer gastric difuz cat si cu cancer mamar lobular.

Un membru al familiei diagnosticat cu cancer patient abdominal gastric cancer familial gastric difuz si un altul cu cancer mamar lobular. Testele genetice efectuate la persoanele mai tinere de 18 ani au fost intotdeauna o problema controversata.

Deoarece au existat studii cu persoane diagnosticate cu CGDE sub varsta de 18 ani s-a propus testarea minorilor de la aceesi gastric cancer familial cu cea mai mica varsta de debut a cancerului gastric mentionata in literatura. Aceasta regula incearca sa maximizeze beneficiile pentru copiii, reducand la minimum riscurile.

In general, o cerere din partea parintilor pentru testarea copiilor asimptomatici cu risc crescut necesita consiliere atat pentru parinti cat si pentru copii4. Diagnosticul prenatal la gravidele cu risc crescut pentru o mutatie CDH1 este posibil prin analiza ADN-ul extras din celule fetale obtinute prin amniocenteza, de obicei efectuata la gastric cancer familial saptamani de gestatie, sau biopsia vilozitatilor coriale, la aproximativ saptamani de gestatie.

Mutatii cauzatoare de boala trebuie gastric cancer familial fie identificate inainte de testarea prenatala gastric cancer familial un membru afectat al familiei4. Specimen recoltat — sange venos3. Recipient de recoltare — vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant3. Cantitate recoltata —  5 mL sange3. Cauze de respingere a probei — folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate3.

Stabilitate proba — 7 zile la ºC3. Metoda — secventierea tuturor exonilor genei CDH Raportarea si interpretarea rezultatelor Vor fi comunicate mutatiile depistate in gena CDH1 si genotipul respectiv3.

gastric cancer familial do all intraductal papillomas have to be removed

HDGC este transmis autozomal dominant. La majoritatea persoanelor cu o mutatie CDH1 predispozanta la cancer gastric difuz aceasta este mostenita de la unul dintre parinti. Este posibil ca parintele de la care fost mostenita mutatia sa nu fi facut boala datorita penetrantei incomplete. Nu au fost raportate mutatii de novo. Riscul fratilor persoanei afectate depinde de statusul genetic al parintilor.

Datorita penetrantei crescute a mutatiilor CDH1 cauzatoare de boala, persoanele asimptomatice purtatoare ale acestor mutatii vor fi incluse obligatoriu intr-un program de preventie primara sau de monitorizare endoscopica periodica.

Deoarece urmarirea prin endoscopie nu este eficace in detectarea precoce a HDGC, gastrectomia totala profilactica se impune ca fiind mijlocul preventiv cel mai bun. In mai multe cazuri de persoane asimptomatice purtatoare de mutatii CDH1 la care s-a practicat gastrectomie totala profilactica stomacul rezecat a prezentat la examenul histopatologic focare mici de cancer gastric difuz care nu au fost depistate la endoscopie; in aceste situatii gastrectomia a fost curativa si nu profilactica.

Gastric cancer familial chirurgicala este recomandata purtatorilor de mutatii CDH1 la o varsta cu 5 ani mai mica decat cea a persoanei celei mai tinere afectate de cancer gastric in familie.

gastric cancer familial human papillomavirus dna positive

Persoanele care nu sunt de acord cu gastrectomia profilactica trebuie monitorizate prin cromoendoscopie de doua ori pe an, iar persoanele de sex feminin trebuie supravegheate periodic prin RMN al glandei mamare6. Bibliografie 1.

Cancerul gastric - abordare diagnostică şi terapeutică în echipă. Rolul medicului de familie

Hereditary diffuse gastric cancer: lifesaving potential of prophylactic gastrectomy. In Commun Oncol, —45, Graziano, B. The role of the E-cadherin gene CDH1 in diffuse gastric cancer susceptibility: from the laboratory to clinical practice. In Annals of Oncology —, Laborator Synevo.

Rolul medicului de familie Gastric cancer - diagnostic and therapeutic team approach. All these involve a complex team consisting of family doctor, gastroenterologist, anatomo-pathologist radiologist, surgeon, gastric cancer familial, radiotherapist, and palliative care specialist. The presence of a family physician in this team involves primary prevention, early diagnosis, patient follow-up at all stages of treatment, as well as palliative care. Tot acest demers presupune o echipă complexă, formată din medicul de familie, gastroenterolog, anatomopatolog, imagist, chirurg, oncolog, radioterapeut și specialist în îngrijiri paliative. Prezența medicului de familie în echipă presupune prevenție primară, diagnostic precoce, urmărirea pacientului în toate etapele tratamentului, precum și în paliație.

Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate Ref Type: Catalog. Reference Type: Internet Communication. Hereditary diffuse gastric cancer: translation of CDH1 germline mutations into clinical practice.

In Gastric Cancer 1—10, Robin M. Cisco, James M.

Cancer gastric ereditar difuz (HDGC)-mutatii CDH1

Ford, Jeffrey A. In Cancer ; 7 suppl —6. Te-ar mai putea interesa şi ….