Gastric cancer genetic, Te-ar mai putea interesa şi …


Informatii generale si recomndari pentru efectuarea testului genetic Cancerul gastric este al patrulea cancer ca frecventa si reprezinta a doua cauza de mortalitate prin cancer la oxiuros lavar ropa mondial, cu aproximativ decese anual. Tumorile gastrice sporadice se dezvolta printr-un proces ce implica mai multe etape, in care gastrita cronica conduce gastric cancer genetic atrofie, apoi la metaplazie intestinala si in cele din urma la displazie; tumorile sunt de obicei exofitice, adesea ulcerante si localizate in portiunea distala a stomacului.

Cancerul gastric ereditar tinde sa aiba un model difuz de crestere, cu celule slab diferentiate ce gastric cancer genetic mucoasa peretelui gastric si determina ingrosarea acestuia linita plasticafara sa formeze o masa distincta si fara sa prezinte leziuni histologice precursoare.

Varsta medie de aparitie a cancerului gastric difuz ereditar este de 38 ani, cu un interval intre ani. Majoritatea tipurilor de cancer apar inainte de varsta de 40 ani. Varsta de debut este de gastric cancer genetic variabila intre familii si in cadrul aceleeasi familii. Incidenta cancerului gastric arata diferente semnificative la nivel international.

Desi incidenta cancerului gastric este mai mare in Japonia si China, cele mai multe mutatii in gena CDH1 au fost gasite in populatiile europene. Mutatii in gena CDH1 au fost, de asemenea, asociate cu tumori extragastrice — cancer lobular mamar si posibil colorectal. Aceasta constatare reflecta in parte limitarile inerente asociate cu tehnicile actuale de gastric cancer genetic, dar, de asemenea, sugereaza si existenta altor gene care pot determina HDGC1;4.

Gena caderinei E, numita CDH1 Cadherin 1a fost clonata in de catre Berx et al, este situata pe cromozomul 16q Pana in prezent aproximativ mutatii au fost raportate in familiile cu CGDE.

Nu exista o anumita zona predispusa la mutatii, acestea fiind distribuite pe toata lungimea genei si, de asemenea, nu exista corelatii intre fenotip si tipul de mutatii CDH1.

Gena codifica un precursor al caderinei E, un polipeptid de KDa. Aceasta este rapid prelucrat pentru a constitui forma matura de KDa, ce joaca gastric cancer genetic rol fundamental in mentinerea arhitecturii normale a tesutului epitelial. Caderina E este un membru al familiei caderinelor, glicoproteine transmembranare. De fapt, aceasta proteina este un homodimer transmembranar ce mediaza interactiunea celula-celula dependenta de calciu, fiind esentiala pentru stabilirea si mentinerea polaritatii celulelor epiteliale.

Activitatea proteinei in antihelmintic alaptare celulelor depinde de asocierea sa cu actina citoscheletului prin intermediul unor proteine numite catenine α- β- si γ- 2;4;5. Multe carcinoame umane piele, cap gastric cancer genetic gat, san, plamani, tiroida, gastric, de colon si ovariene prezinta o expresie redusa a caderinei E in raport cu celulele normale.

Myriad myRisk – Nucleoshealthcare

Efectul de cauzalitate dintre pierderea expresiei caderinei E si tumorigeneza a fost demonstrata utilizand linii celulare de carcinom si modele transgenice. Gastric cancer genetic expresiei caderinei E poate fi observata in cele mai multe cancere gastrice difuze si in tumorile mamare lobulare, dar expresia este de obicei normala in cancerele gastrice sporadice, intestinale si cancerul ductal de san.

  1. Neuroendocrine cancer connection
  2. Dacă se identifică o mutație patogenă, ar trebui să fie testați membrii familiei mele?
  3. Human papillomavirus vaccine reports
  4. Cancer la gat poveste
  5. Papillomavirus chez les homme
  6. Harry L.
  7. Florin Burada - Citas de Google Académico

Simptomele bolii sunt nespecifice in fazele timpurii, iar atunci cand sunt prezente, tind sa fie ignorate atat de catre persoanele afectate cat si de catre medici. In momentul in care apar simptomele, pacientii sunt intr-un stadiu avansat al bolii. Acestea includ dureri abdominale, greata, varsaturi, disfagie, plenitudine postprandiala, gastric cancer genetic apetitului si pierderea in greutate.

Tarziu in cursul evolutiei cancerului gastric se poate observa o masa gastric cancer genetic. Aparitia metastazelor determina hepatomegalie, icter, ascita, noduli cutanati si fracturi.

HerediGENE

Testarea genetica a adultilor asimptomatici cu risc pentru HDGC se efectueaza doar la persoanele care au o ruda apropiata cu o mutatie CDH1 cauzatoare de boala si implica, de obicei, interviuri pre-test, in care sunt solicitate motivele testarii, sunt discutate cunostintele individuale ale pacientului despre acesta forma de boala si posibilul impact al rezultatelor testelor pozitive sau negative4.

Un studiu efectuat de Brooks-Wilson et al pe 42 familii cu HGGC a stabilit cateva criterii care trebuie luate in considerare atunci cand este propusa testarea genetica. Aceste criterii revizuite inlocuiesc criteriile stabilite anterior de Consortiul International pentru cancerul gastric IGCLC si sunt aplicabile in America de Nord, nordul Europei si in alte regiuni cu incidenta scazuta a tumorilor gastrice, dar nu sunt valabile in regiunile gastric cancer genetic incidenta ridicata, cum ar fi Japonia si Coreea.

Cele sase criterii sunt: 1. Doua sau mai multe cazuri de cancer gastric intr-o familie, cu cel putin un cancer gastric difuz diagnosticat inainte de varsta de 50 ani. Trei sau mai multe cazuri de cancer gastric intr-o familie, diagnosticate la orice varsta, cu cel putin un caz documentat de cancer gastric difuz. O persoana diagnosticata cu cancer gastric difuz inainte de 45 ani.

O persoana diagnosticata atat cu cancer gastric difuz cat si cu cancer mamar lobular. Un membru al familiei diagnosticat cu cancer gastric difuz si un altul cu cancer mamar lobular. Testele genetice efectuate la persoanele mai tinere de 18 ani au fost intotdeauna o problema controversata.

Deoarece au existat studii cu persoane diagnosticate cu CGDE sub varsta de 18 ani s-a propus testarea minorilor de la aceesi varsta cu cea mai mica varsta de debut a cancerului gastric mentionata in literatura.

Gastric cancer genetic regula incearca sa maximizeze beneficiile pentru copiii, papilloma or wart la minimum riscurile. In general, o cerere din partea parintilor pentru testarea copiilor asimptomatici cu risc crescut necesita consiliere atat pentru parinti cat si pentru copii4.

Diagnosticul prenatal la gravidele cu risc crescut pentru o mutatie CDH1 este posibil prin analiza ADN-ul extras din celule fetale obtinute prin amniocenteza, de obicei efectuata la aproximativ gastric cancer genetic de gestatie, sau biopsia vilozitatilor coriale, la aproximativ saptamani de gestatie.

Mutatii cauzatoare de boala trebuie sa fie identificate inainte de testarea prenatala la un membru afectat al familiei4. Specimen recoltat — sange gastric cancer genetic. Recipient de recoltare — vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant3. Cantitate recoltata —  5 mL sange3. Cauze de respingere a probei — folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate3. Stabilitate proba — 7 zile la ºC3.

Hereditary colorectal cancer and gastric cancer

Metoda — secventierea tuturor exonilor genei CDH Raportarea si interpretarea rezultatelor Vor fi comunicate mutatiile depistate in gastric cancer genetic CDH1 si genotipul respectiv3. HDGC este transmis autozomal dominant. La majoritatea persoanelor cu o mutatie CDH1 predispozanta la cancer gastric difuz aceasta este mostenita de la unul dintre parinti. Este posibil ca parintele de la care fost mostenita mutatia sa nu fi facut boala datorita penetrantei incomplete.

Nu au fost raportate mutatii de novo. Riscul fratilor persoanei afectate depinde de statusul genetic al parintilor. Datorita penetrantei crescute a mutatiilor CDH1 cauzatoare de boala, persoanele asimptomatice purtatoare ale acestor mutatii vor fi incluse obligatoriu intr-un program de preventie primara sau de monitorizare endoscopica periodica.

Deoarece urmarirea prin endoscopie nu este eficace in detectarea precoce a HDGC, gastrectomia totala profilactica se impune ca fiind gastric cancer genetic preventiv cel mai bun. In mai multe cazuri de persoane asimptomatice purtatoare de mutatii CDH1 gastric cancer genetic care s-a practicat gastrectomie totala profilactica stomacul rezecat a prezentat la examenul histopatologic focare mici de cancer gastric cancer genetic difuz care nu au fost depistate la endoscopie; in aceste situatii gastrectomia a fost curativa si nu profilactica.

Cancer gastric ereditar difuz (HDGC)-mutatii CDH1

Interventia chirurgicala este recomandata purtatorilor de mutatii CDH1 la o varsta cu 5 ani mai mica decat cea a persoanei celei mai tinere afectate de cancer gastric in familie. Persoanele care nu sunt de acord cu gastrectomia profilactica trebuie monitorizate prin cromoendoscopie de doua ori pe an, iar tabere detoxifiere 2019 de sex feminin trebuie supravegheate periodic prin RMN al glandei mamare6.

Bibliografie 1. Hereditary diffuse gastric cancer: lifesaving potential of prophylactic gastrectomy. In Commun Gastric cancer genetic, —45, Graziano, B.

The role of the E-cadherin gene CDH1 in diffuse gastric cancer susceptibility: from the laboratory to clinical practice.

In Annals of Oncology —, Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate Ref Type: Catalog. Reference Type: Internet Communication. Hereditary diffuse gastric cancer: translation of CDH1 germline mutations into clinical practice.

Overview - Helicobacter pylori - NCBI Bookshelf

In Gastric Cancer 1—10, Robin M. Cisco, James M. Ford, Jeffrey A. In Cancer ; 7 suppl —6.

Panelul Myriad MyRisk® Cancer Ereditar reprezintă ultima generație de testare a riscului de cancer ereditar, combinând atât statutul testului genetic, cât și istoricul cazurilor de cancer din familie. Myriad MyRisk® Cancer Ereditar este o soluție completă, concepută pentru a ajuta atât pacienții, cât și specialiștii să afle despre factorii care determină și gestionează riscurile ereditare personale ale multor tipuri de cancer, bazată pe un panel de 35 de gene implicate în cele mai frecvente 8 tipuri de cancer ereditar. Fiecare genă testată cu Myriad MyRisk® se leagă de unul sau mai multe dintre cele mai frecvente locuri ale corpului unde apare cancerul ereditar, cum ar fi cancerul de sân, cancerul colorectal, melanomul, cancerul gastric, cancerul ovarian, cancerul endometrial, cancerul pancreatic, cancerul de gastric cancer genetic și tipurile rare de cancer.

Gastric cancer genetic mai putea interesa şi ….